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Alzheimer, scoperto il coinvolgemento dei geni Clu e Cr1

Passi avanti in direzione della cura contro l'Alzheimer. Grazie a un vasto studio sono stati scoperti nuovi geni che sembrano avere un ruolo determinante nella malattia. Il team che ha condotto la ricerca è stato coordinato da Philippe Amouyel dell'Institut Pasteur di Lille, in Francia. Un ruolo importante è stato svolto anche da alcuni neuroscienziati italiani membri del Consorzio europeo della malattia di Alzheimer. Tra questi Benedetta Nacmias, ricercatrice in neurologia dell'Università di Firenze, e Sandro Sorbi, ordinario di neurologia nello stesso ateneo. I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics.

La ricerca ha dimostrato che particolari varianti dei geni Clu e Cr1 sono associate in modo significativo alla malattia di Alzheimer. Sono state analizzate le varianti genetiche più promettenti su un vasto campione di pazienti provenienti da Francia, Italia, Belgio e Spagna. Dopo aver condotto una fase di tipizzazione e una di replicazione, quattro varianti genetiche hanno dato risultati significativi dal punto di vista statistico: tre varianti a livello del gene Clu, sul cromosoma 8, e una sul gene Cr1, sul cromosoma 1.

La ricercatrice in neurologia dell'Università di Firenze ha spiegato: "Diversi geni influenzano in modo negativo il metabolismo della proteina beta-amiloide, che deriva da un'altra proteina più lunga, la Amyloid precursor protein (App), composta da vari frammenti proteici. Alcuni di questi frammenti svolgono un effetto protettivo sui neuroni, altri sono particolarmente tossici e si accumulano all'interno del cervello dei pazienti nelle cosiddette placche senili. I geni Clu e Cr1, insieme al gene dell'apolipoproteina E (ApoE), sono coinvolti nella rimozione del peptide beta-amiloide e pertanto sono geni coinvolti nella malattia di Alzheimer. Questi risultati portano a un progresso nella comprensione dei meccanismi patogenetici della malattia di Alzheimer, fornendo importanti implicazioni anche per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche".

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