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Malattie rare del sangue: ecco alcuni esempi

Tra le varie malattie rare del sangue, alcune, sulle quali sono state condotte ricerche in via iniziale, sono il Morbo di Werlhof, l'Emoglobinuria Parossistica Notturna e la Sindrome di Bernard Soulier. Sono solo alcuni esempi tra i vari tipi di malattie del sangue, che hanno talvolta causa genetica, mentre in altri casi agiscono per cause non ancora individuate.

Alcune malattie rare del sangue

Il Morbo di Werholf, o Porpora trombocitopenica immune è una malattia autoimmune, ovvero una malattia in cui agisce un meccanismo di autoaggressione di alcuni organi o apparati, in questo caso le piastrine. Le piastrine, necessarie alla coagulazione del sangue e all'integrità dei vasi sanguigni, non vengono riconosciute dal sistema immune, e sono così distrutte dalla milza e dal fegato. La distruzione delle piastrine e di conseguenza le emorragie spontanee comportano ecchimosi e chiazze spontanee sulla cute dei soggetti colpiti. Negli adulti, colpisce gli uomini circa tre volte più frequentemente delle donne, mentre nei bambini non si registrano percentuali differenti tra maschi e femmine.

L'Emoglobinuria Parossistica Notturna, invece, è un'anemia emolitica che deriva da un difetto dei globuli rossi, e non ha derivazione ereditaria. Solitamente si presenta negli audlti, ma può colpire anche i bambini. Causa un colore rosso scuro nelle urine, soprattutto in seguito ad un intenso sforzo fisico, insufficienza renale, ed episodi di trombosi. In seguito al trapianto di midollo osseo ci sono possibilità di eliminare il difetto ematopoietico.

La Sindrome di Bernard Soulier, nota anche come distrofia trombocitica emorragica, è una delle malattie rare del sangue che finora sono state identificate e studiate in modo più approfondito. È una malattia emorragica ereditaria dei megacariociti e delle piastrine, che causa la riduzione del numero delle piastrine, l'ingrandimento in maniera spropositata delle piastrine stesse e frequenti emorragie. La Sindrome viene spesso associata alla consanguineità, e si manifesta con percentuali maggiori nella popolazione di etnia bianca europea.

Analisi e malattie

Le malattie rare del sangue possono manifestarsi in diverso modo, ma in ogni caso la presenza di emorragie sospette e valori non usuali possono essere il campanello d'allarme che rivela un problema. Quindi, nel caso in cui si possano escludere altri disturbi, è bene non ignorare i segnali che possono evidenziarsi in seguito alle analisi del sangue e delle urine.

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